Oamenii de știință au identificat o tulburare de dezvoltare neurologică, necunoscută până acum, de origine genetică, o descoperire importantă pentru mii de copii și familiile acestora. Sindromul ReNU2, cum a fost denumit, este cauzat de o mutație a genei RNU2-2 și poate genera întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și probleme de mișcare.
O Nouă Boală Genetică
Mutația genei RNU2-2 este recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a se manifesta, trebuie moștenită de la ambii părinți. Gena în sine este necodantă, ceea ce înseamnă că nu produce proteine, ci are un rol indirect în celulele organismului. Aceste caracteristici au făcut ca tulburarea să rămână ascunsă pentru mult timp. Cercetătorii au fost conduși spre această descoperire după ce o mutație dominantă a genei RNU2-2 s-a dovedit a provoca o tulburare cerebrală severă cu epilepsie.
Sindromul ReNU2 rezultă dintr-o lipsă a moleculei de ARN U2-2, codificată de gena RNU2-2. Părinții pot fi purtători ai unei copii alterate a genei fără a fi afectați, dar afecțiunea apare atunci când se combină două copii defecte. Estimările sugerează că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută.
Simptomele Și Diagnosticarea
Manifestările sindromului ReNU2 pot include întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire, tonus muscular scăzut, dificultăți de învățare și trăsături specifice autismului. Problemele de mers sau alte tipuri de mișcare pot fi, de asemenea, prezente. În unele cazuri, pot apărea epilepsie, dificultăți respiratorii sau probleme de alimentație, dar fiecare copil este afectat diferit.
Descoperirea a fost realizată prin analiza a peste 110.000 de înregistrări genomice individuale din două baze de date de cercetare. S-au selectat 14.805 persoane fără legătură de rudenie care prezentau tulburări de dezvoltare neurologică și au fost comparate cu un grup de control de 52.861 de persoane fără astfel de tulburări.
Provocări Viitoare
Rămân multe provocări în ceea ce privește tratamentul. Administrarea medicamentelor în creier și în celulele afectate de sindromul ReNU2 este dificilă. De asemenea, fiind o tulburare moștenită, tratarea retroactivă ridică semne de întrebare. Deocamdată, nu există un tratament specific pentru această afecțiune recent identificată.
Sursa: Descopera
